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        新研究發現導致神經發育障礙的遺傳變異

        來源:本站發布日期:2021/06/02 17:29:40

           


        2021年5月12日,發表在《Science Advances》上的一項最新研究中,來自美國費城兒童醫院(CHOP)應用基因組學中心領導的研究團隊揭示了負責包裹和濃縮遺傳物質的基因變異如何成為某些神經發育障礙的新原因。
        許多被歸類為智力障礙的神經發育障礙與某些基因變異有關。盡管如此,大多數患者的潛在分子機制尚不清楚。尤其是一些神經發育障礙與負責染色質重塑或染色體結構重排基因中致病的變異有關。染色體結構重排允許DNA轉錄到執行體內細胞必要功能的方向。其中一個負責編碼染色質重塑復合物的基因是SMARCA5。雖然一些臨床前研究表明,SMARCA5的變異可能與發育變化有關,但與這種變異相關的特殊疾病還從未被描述過。
        研究第一作者、CHOP應用基因組學中心研究科學家Dong Li博士說:“我們的研究首次描述了SMARCA5的某些遺傳突變是如何導致一系列神經發育遲緩的。除了首次識別出具有這種遺傳變異的患者外,我們擴展的模型研究進一步闡明了這些變異的潛在功能及其臨床相關性?!?/span>
        目前的這項研究報告了跨越10個無關系家庭的12名患者(6名男性和6名女性)。這些患者的臨床特征相似,包括輕度發育遲緩,以及身材矮小和小頭畸形。
        Li與來自CHOP病理和實驗室醫學系的教師Yuanquan Song博士合作。他們通過研究果蠅失去SMARCA5功能的影響,發現了缺失該基因的果蠅體型更小,感覺神經元過程的復雜性降低,還存在其他缺陷。在成年果蠅中,神經元抑制導致大腦尺寸減小和運動功能異常,而突變的SMARCA5無法將細胞從這種功能喪失中拯救出來。
        研究通訊作者、CHOP應用基因組學中心主任Hakon Hakonarson說:“我們的發現擴大了與染色質重塑基因相關的神經發育障礙的范圍。這組基因變異很可能是導致其他神經發育疾病的原因,應該成為今后研究的重點”。 
        論文鏈接:https://advances.sciencemag.org/content/7/20/eabf2066

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